“華工—華大”創新班博士實現科研“大滿貫”

近日，“華南理工大學—深圳華大基因研究院”生命科學創新學院基因組科學創新班學子再傳捷報——由生物科學與工程學院2011級微生物學專業博士研究生金鑫作為并列第一作者，華南理工大學作為第三完成單位，安徽醫科大學、深圳華大基因研究院等單位共同合作完成的《A large-scale screen for coding variants predisposing to psoriasis》(大規模掃描發現可能引起銀屑病的編碼區突變)高水平研究成果在國際頂級學術期刊《Nature Genetics》(自然·遺傳學)上公開發表。這也意味著金鑫以并列第一作者身份實現了《Nature》、《Science》、《Cell》三大頂尖學術期刊的“個人大滿貫”。 oNiS"\t  
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　　銀屑病是一種常見的慢性炎癥性皮膚病，累及人群較廣，目前尚缺乏長期有效的治療方法，其發病機制也比較復雜。雖然近年來全基因組關聯分析發現了大量與銀屑病關聯的常見突變(>5%的等位基因頻率)，但只能解釋部分遺傳因素。來自華大基因和安徽醫科大學的科研人員對781位銀屑病患者以及676位健康對照者的樣本進行了外顯子測序，旨在發現更多遺傳因素的證據。此外，科研人員還對歐洲銀屑病患者和中國銀屑病患者之間的遺傳異質性進行了分析。結果發現，中國和歐洲患者的基因中均發生了特異性的變異。 oWJ}]ip  
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　　金鑫是論文并列第一作者，同時也是華大基因該項目負責人。作為“華工—華大”基因組科學創新班首屆學生，他曾于2010年7月及2012年12月，分別在國際著名學術期刊《Science》、《Cell》雜志上以并列第一作者身份發表高水平研究成果《50個全外顯子測序揭示人類的高原適應機制》、《基因胚系de novo突變及其與自閉癥之間的關聯性》。 2$3BluK