（第一至第四章）
O06"bi5Y 1.簡述疾病基因組學的主要特征。
2 Q/4bJpd 人類基因組研究的核心內容是了解分子表型變異的遺傳機制，探索基因變異在生物進化、生理過程及疾病進程中的作用。其中，“拷貝數變異”（ Copy Number Variation，CNVs）和“單核苷酸多態性”（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）是人類表型變異的兩個重要潛在來源。與疾病易感性相關基因的定位與功能研究是疾病基因組學研究的主要內容。
@M_oH:GV 2.簡述相互作用組學主要包括哪些內容？
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相互作用組學主要包括：
Of[XKFn_ （1）蛋白與DNA相互作用組：機體內蛋白質與DNA，尤其是轉錄因子與他們調控的靶基因啟動子之間的相互作用是細胞內主要的遺傳調控網絡之一。
"AnC?c9?-^ （2）蛋白與蛋白相互作用組：細胞內的蛋白質不是獨立發揮作用的，而是通過蛋白質之間的相互作用在細胞的生命活動中扮演重要角色。
z 8SmkL （3）miRNA與靶基因相互作用組：一個基因可以調控多個miRNA分子，一個miRNA分子能調控多個靶基因，而一個靶基因又受到多個miRNA的協同調控，它們之間組成了錯綜復雜的調控網絡，實現了對人體生命活動以及疾病發生發展和轉歸過程的精細調控
-xEXN[\S （4）基因與環境相互作用組：即環境基因組學（environmental human genome）主要尋找人類基因組中與環境關系密切的基因及其在不同個體中的差異，闡明不同個體在環境與基因的相互作用下的遺傳易感性機制。
$Bs {u=+w 3.簡述疾病的組學發病機制
$m]. 8? （1）主要疾病基因組或蛋白質組網絡：該網絡包括與疾病相關的遺傳性或獲得性的主要的分子變異。
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（2）次要疾病基因組或蛋白質組網絡：主要包括已知疾病修飾基因以及它們的多態性或單倍體型。
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9 （3）中間表型網絡：該網絡也稱為反應性基因組或蛋白質組網絡。這個網絡的變化主要表現在某個特定宿主表現出來的諸如炎癥反應、血栓形成或適應性的氧化應激等中間表型。
O&4SCVZp （4）環境基因組網絡：環境決定子可以影響主要或次要基因組內基因的轉錄或蛋白質翻譯及翻譯后修飾，導致蛋白質、細胞內功能和代謝產物等中間表型的變化。
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$q ^=RffrlZU !'&n - Q 第六章 水電代謝習題答案
:y%/u%L （一）名詞解釋
&eCa0s?mI 1．跨細胞液為細胞外液一部分，約占體重2％，由細胞內分泌出來時需耗能。它包括消化液、汗液、尿液、腦脊液和關節囊液等。它們又稱第三間隙液。
#S sx!+q? 2．心房鈉尿肽（ANP）是一組主要由心房產生的多肽，約由21～33個氨基酸組成。ANP釋放入血后，①強大的利鈉利尿作用；②拮抗腎素一醛固酮系統的作用；③抑制ADH antidiuretic hormone 抗利尿激素）的分泌，拮抗ADH的作用。
[z`31F 3．水通道蛋白是一組構成水通道與水通透性有關的細胞膜轉運蛋白，廣泛存在于動物，植物及微生物界。目前在哺乳動物組織鑒定的AQP至少有10種，每種AQP有其特異性的組織分布，不同的AQP在不同組織的水吸收和分泌過程中有著不同的作用和調節機制。
j3{I /m 4．低滲性脫水又稱低血鈉性細胞外液減少，其特征是失鈉多于失水，血清鈉濃度＜130 mmol/L，血漿滲透壓＜280 mOsm/L。
>*#1ZB_l 5．高滲性脫水又稱高血鈉性細胞外液減少，其特征是失水多于失鈉，血清鈉濃度>150mmol/L，血漿滲透壓＞310 mOsm/L。
j.w@(<=x 6．水中毒又稱低血鈉性細胞外液增多，其特征為細胞外液量過多而有稀釋性低血鈉，因細胞內液相對高滲，故一部分細胞外液進入細胞內，使細胞內液也增多，其血清鈉濃度＜130 mmol/L。
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q 7．SIADH又稱ADH分泌異常綜合征，患者有明顯低鈉血癥，但細胞外液容量基本正常，血漿ADH水平升高，其升高與正常時刺激ADH釋放的因素滲透壓或血容量改變無關，而由惡性腫瘤、中樞神經系統疾患和肺疾患引起，它們有的本身可合成并分泌ADH或ADH樣物質，有的直接刺激中樞合成和釋放ADH。
Jq &uF*! 8．周期性麻痹的特征是肌肉松馳或麻痹呈周期性發作，有低鉀血癥型和高鉀血癥型兩類，為家族性疾病，其產生原因可能為肌細胞膜異常，在劇烈運動和應激后發作，發作時細胞外鉀向細胞內轉移或細胞內鉀向細胞外轉移，一定時間后可自行恢復。
(e!0]Io@ 9．當血清鉀濃度降低時，腎小管上皮細胞內鉀移到細胞外，細胞外液的H+移到細胞內，以致腎小管上皮細胞內鉀濃度降低、H＋濃度升高，故向管腔中排鉀減少而排H＋增多，HCO-3回收增多，此時，尿液呈酸性，出現酸性尿。由于低鉀血癥可產生堿中毒，堿中毒時一般應出現堿性尿，而此時出現的為酸性尿，故稱為反常性酸性尿。
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zO 10. 血清鎂濃度低于0.75 mmol/L時, 稱為低鎂血癥。
} z _ 11. 血清鎂濃度高于1.25 mmol/L時, 稱為高鎂血癥。
Bm.:^:& k 12. 非擴散鈣是指與血漿蛋白結合的鈣，它不易透過毛細血管壁。
`e}bdj 13. 可擴散鈣是指血漿中游離鈣及少量與有機酸結合的鈣，它們擴散通過生物膜。
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