致人猝死“重大元兇”被擒獲 zqkmsFH{
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華中科大科研成果發表頂尖學術雜志《細胞》 "oQ@.]-#
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本報訊(記者諶達軍 通訊員胡艷華)冠心病等房顫疾病致人猝死的“重大元兇”,現已被科研人員發現、捕獲,這種基因有一組怪異的編碼——“NUP115”! 'Vd>"ti
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它“故意謀殺的罪證”確鑿。 OsXQWSkj~
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今日,研究人員將其公開發表在世界三大頂尖學術雜志之一的《細胞》上。 ~EBZlTN
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發現這一致命基因的,是華中科大的張賢欽博士生和導師王擎教授。王擎是該校人類基因組研究中心主任,為這一發現,他們在美國花費了3年時間。
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張賢欽說,房顫是重要的心臟病之一,我國有1300多萬患者,危害極大。關于這種疾病的致病基因,全球已發現8種,但都不是房顫猝死的原因。“NUP115”是首個被發現的導致房顫猝死的基因。 VYBl0!t
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在對一個有五代成員的房顫病家族開展遺傳分析后,張賢欽發現,一旦名為“NUP115”的基因發生某種突變,就會立即發生房顫和猝死,幾率異常高。而在健康家庭成員身上,“NUP115”則為不突變的“常態版”。 7"NUof?i
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據分析,人體內該基因處在靠上游的位置,擁有相當的“調控權”,能對其他多種基因和蛋白質的運作進行破壞。 i=ba=-"Mt
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張賢欽舉例說,比如一種叫“HSP70”的基因,本是用來保護心臟免受緊張和其他環境干擾的。但“NUP115”一發突變,就會毀壞心臟的這道保護屏障!癗UP115”就是這樣一一擊破其他基因,最終導致猝死。 Ah,Zm4:
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在疾病家族分析中,他們發現,有5人在兩歲就發生房顫猝死。這說明“NUP115”基因還與早發性心源性猝死有相當關聯。 y&
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至于還有多少下游的“好”基因會被它破壞,張賢欽說,還需要用幾年時間研究,一旦這些都清楚了,就能開展有針對性的防治,研發有效的基因診斷試劑盒及藥物。現在只是摸清了這種致病基因的“基本套路”!