華中科技大學博士發現致人猝死基因

致人猝死“重大元兇”被擒獲 =~:IiK/#  
"uH>S+%|b  
　　華中科大科研成果發表頂尖學術雜志《細胞》 q1ysT.{p,  
[F<E0rjwM  
　　本報訊（記者諶達軍 通訊員胡艷華）冠心病等房顫疾病致人猝死的“重大元兇”，現已被科研人員發現、捕獲，這種基因有一組怪異的編碼——“NUP115”！ V60L\?a  
}geb959  
　　它“故意謀殺的罪證”確鑿。 93*csO?Db  
f:-)S8OJ  

"7cty\  
;yNc7Vl  
今日，研究人員將其公開發表在世界三大頂尖學術雜志之一的《細胞》上。 \%7*@&  
(Yewd/T  
　　發現這一致命基因的，是華中科大的張賢欽博士生和導師王擎教授。王擎是該校人類基因組研究中心主任，為這一發現，他們在美國花費了3年時間。 ` GF w?G  
8maWF.xq  
　　張賢欽說，房顫是重要的心臟病之一，我國有1300多萬患者，危害極大。關于這種疾病的致病基因，全球已發現8種，但都不是房顫猝死的原因。“NUP115”是首個被發現的導致房顫猝死的基因。 'jt7H{M  
4 OPY  
　　在對一個有五代成員的房顫病家族開展遺傳分析后，張賢欽發現，一旦名為“NUP115”的基因發生某種突變，就會立即發生房顫和猝死，幾率異常高。而在健康家庭成員身上，“NUP115”則為不突變的“常態版”。 [t4v/vQ T  
aUw-P{zp%  
　　據分析，人體內該基因處在靠上游的位置，擁有相當的“調控權”，能對其他多種基因和蛋白質的運作進行破壞。 bZ*=fdh  
3d}v?q78  
　　張賢欽舉例說，比如一種叫“HSP70”的基因，本是用來保護心臟免受緊張和其他環境干擾的。但“NUP115”一發突變，就會毀壞心臟的這道保護屏障�！癗UP115”就是這樣一一擊破其他基因，最終導致猝死。 Sa g)}6+  
bq/Aopfr  
　　在疾病家族分析中，他們發現，有5人在兩歲就發生房顫猝死。這說明“NUP115”基因還與早發性心源性猝死有相當關聯。 v,<14w  
Lt*P&  
　　至于還有多少下游的“好”基因會被它破壞，張賢欽說，還需要用幾年時間研究，一旦這些都清楚了，就能開展有針對性的防治，研發有效的基因診斷試劑盒及藥物�，F在只是摸清了這種致病基因的“基本套路”�！�

拜膜